HİPOGONADİZM (CİNSİYET HORMON EKSİKLİĞİ)

Hipogonadizm veya cinsiyet hormon eksikliği nedir?

Hipogonadizm erkekte ve kadında cinsiyete özgü seks hormonlarının hiç olmaması veya yetersiz olması demektir. Erkeklerde cinsiyete özgü seks hormonu testosterondur (erkeklik hormonu) ve başlıca testislerden (yumurtalardan) salgılanmaktadır.  Kadınlarda ise cinsiyete özgü seks hormonu östrojenlerdir (dişilik hormonu) ve ovaryum adı verilen yumurtalıklardan salgılanmaktadır.

Hipogonadizm sadece bir hormon eksikliği midir?

Hipogonadizm erkeklerde seks hormonlarının eksikliği ile birlikte neslin devamlılığını sağlayan sperm hücresinin yetersiz, hastalıklı veya hiç olmaması anlamına da gelmektedir. Genellikle iki durum bir arada olur. Çok nadiren testosteron hormonu yeterli olmasına karşın tek başına sperm hücresi eksikliği de olabilir. Bu durumda olan erkeklerde her şey normal görünmesine ve cinsel işlevlerin sürdürülmesine karşın  çocuk sahibi olunamayabilir.

Kadında ise genellikle hormon eksikliği ve yeterli sayıda yumurta hücresi olmaması birlikte bulunur.

Hipogonadizm nasıl gelişmektedir?

Erkek ve kadınlarda seks hormonlarının yapımı birbiri ile sıkı iletişim halinde bulunan 3 hormon üretim bölgesinin işbirliği içinde sağlanır. İlk iki sistem beyinde bulunan hipotalamus ve hipofiz adı verilen hormon üretim bölgeleridir. Bu üç aşamalı sistemin son basamağı ise erkekte testisler, kadınlarda ise yumurtalıklardır.

Hipotalamustan salgılanan serbestleştirici bir hormon (GnRH) önce hipofiz bezini uyarır. Uyarılan hipofiz bezi ise FSH ve LH adı verilen iki farklı uyarıcı hormon salgılar. Bu iki hormon kan yoluyla ilerleyerek hedef organları olarak erkeklerde testisleri, kadınlarda ise yumurtalıkları uyarır. Bu organların uyarılmasıyla da cinsiyete özgü seks hormonları olan  testosteron ve östrojenin üretimi sağlanır.

Testislerden üretilen testosteron ve yumurtalıklardan üretilerek kana verilen östrojen düzeyleri arttıkça yukarıya, beyindeki uyarı merkezlerine doğru bir negatif bildirim oluşur ve uyarıcı hormonların etkisi baskılanır. Böylece yukarıdan aşağıya doğru pozitif bir uyarı (pozitif feedback) ve aşağıdan yukarıya doğru ise bir negatif geribildirim (negatif feedback) sistemi kurulur. Bu sistem kurulmuş bir saat gibi bir ömür boyu düzenli çalışır.

Son aşamada ise, testis ve yumurtalıklardan salgılanarak kana verilen bu hormonlar, kendi hedef dokularına giderek cinsiyete özgü temel etkilerini gösterir. Testosteron ve östrojen sadece cinsel organlar üzerinde değil, tüm vücut dokuları üzerinde önemli etkilere sahiptir.

Hipogonadizm tam olarak hangi bölgenin hastalığı sonucunda ortaya çıkar?

Sağlıklı bir bireyde hipogonadizm olmaması için hormon üretimi yeterli olmalı, hormonlar kan yoluyla dokulara yeterli miktarda ulaştırılabilmeli, en sonunda da hedef organlarda yeterli etki oluşturulabilmelidir.

Hipogonadizm hormon üretiminin herhangi bir aşamasındaki bozukluktan, üretilen hormonların kan yoluyla dokulara yeterince ulaştırılamamasından veya hedef organlarda yeterli etki oluşturamamasından kaynaklanabilir. Oldukça uzun olan bu süreç boyunca hipotalamus ve hipofiz, erkelerde testis, kadınlarda ise ovaryumda ortaya çıkan değişik hastalıklar hastalıklar hipogonadizme yol açabilir.

Primer veya sekonder hipogonadizm ne demektir?

Primer (birincil) hipogonadizm (hipergonadotropik hipogonadizm) erkeklerde testislerin, kadınlarda ise yumartalıkların yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturamaması sonucu ortaya çıkan hastalıklara verilen addır.

Sekonder (ikincil) hipogonadizm (hipogonadotropik hipogonadizm) ise beyinde bulunan hipofiz ve hipotalamus adı verilen bölgelerin yeterli uyarıcı hormon üretemediği zaman ortaya çıkan durumdur. Hipotalamus bölgesinin yetersiz olduğu durumlara tersiyer (üçüncül) hipogonadizm de denillmektedir.

İster primer, isterse sekonder veya tersiyer olsun, sonuçta cinsiyet hormonları ve üreme hücreleri eksik olduğundan bu tabloların tümüne birden hipogonadizm adı verilmektedir.

Hipogonadizmin primer mi yoksa sekonder mi olduğu nasıl anlaşılır?

Bu durum hekiminizin yaptıracağı hormon testleri ile anlaşılabilir. Primer hipogonadizmde temel sorun erkeklerde testislerdedir ve testosteron hormonu düşük, sperm miktarı yetersizdir. Kadınlarda ise temel sorun yumartalıklardadır, östrojen miktarı düşük, sağlıklı yumurta üretimi yoktur. Bu organların yetersizliği veya hormonların eksikliği nedeniyle, hipofiz ve hipotalamus doğru geri bildirim olmadığı için bu bölgeler sürekli olarak aşırı hormon üretir. FSH ve LH adı verilen uyarıcı hormonların düzeyi sürekli artar ve yüksek kalır. Yapılan testlerde FSH ve LH hormonu yüksek, erkeklerde testosteron, kadınlarda ise östrojen hormonları düşük olarak bulunur.

Sekonder ve tersiyer hipogonadizm denilen durumlarda ise cinsiyet organları sağlam olmasına karşın, beyindeki bölgelerde hastalık vardır. Bu hastalarda yukarıdan yeterli uyarı gelmediği için tüm sistem duraksamıştır. Yapılan testlerde hem FSH ve LH,  hem de erkeklerde testosteron kadınlarda ise östrojen düzeyleri düşük bulunur.

Hipogonadizmin belirti ve bulguları nelerdir?

Hangi  bozukluktan kaynaklanırsa kaynaklansın hipogonadizmin belirti ve bulguları benzerdir. Her iki cinsiyette de ortak olan özellik çocuk sahibi olamamaktır. Cinsel isteksizlik, konsantrasyon kaybı, anksiete ve depresyon olabilir. Bunun dışındaki belirti ve bulgular ise cinse özgüdür.

Ayrıca hipogonadizmin ortaya çıkış yaşı da belirti ve bulguların farklılaşmasına yol açabilir. Doğuştan olan bozukluklar farklı belirti ve bulgulara sahipken, sonradan ortaya çıkan bozukluklar ise ergenlik öncesinde veya sonrasında gelişmesine göre farklı belirti ve bulgular gösterebilir.

Yetişkin bireyler açısından bakıldığında kadınlarda hiç adet görememe veya var olan adetlerin düzensizleşmesi veya kesilmesi, gögüslerin hiç gelişmemesi veya giderek küçülmesi görülebilir. Saçlarda dökülme, cinsel istekte azalma, halsizlik, yorgunluk, sıcak basmaları, aşırı terleme, huzursuzluk, sinirlilik, kas kuvvetinde ve gücünde azalmalar, kemik erimesi görülebilir.

Yetişkin erkeklerde hipogonadizm belirti ve bulguları ise; sakal, bıyık ve gögüs kılları gibi erkekliğe özgü kıllanmanın olmaması, cinsel istekte azalma, sertleşme sorunları, testislerde küçülme ve yumuşama, meni gelmemesi, kasık ve vücut kıllarında sonradan ortaya çıkan dökülme, seste erkeksi özelliğin gelişmemesi, vücutta kadınsı tipte yağlanma ve gögüslerde büyüme sayılabilir. Kas kuvvetinde azalma, güçsüzlük, kemik erimesi ve buna bağlı beklenmedik kemik kırıkları oluşabilir. Bazı doğumsal hastalıklarda koku almama  belirtisi olabilir.

Hipogonadizm hangi yaşlarda ortaya çıkar?

Daha doğumdan önce anne karnında, doğumdan sonra ise yaşamın her aşamasında ortaya çıkabilir.

İnsan yaşamı erkekten gelen döl hücresi (sperm) ve kadından gelen yumurta (ovaryumun) birleşerek anne rahmine yerleşmesi ile başlar. Bu iki hücrenin birleşmesini takip eden kısa sürede anne karnına düşen ceninin (embriyonun) cinsiyeti de belli olur. Oluşan embriyo taşıdığı genetik şifre ile dişi ve ya erkek yönünde farklılaşmaya ve seks organları ayrışmaya başlar. Ya erkek ya da kadın yönünde gelişerek anne karnında gelişimini sürdürür ve cinsiyeti belirmiş olarak doğar.

Cinsiyeti belirlenmiş olarak doğan bireyler ergenliğe kadar sessiz bir döneme girer. Ergenlik dönemiyle birlikte; her iki cinste de cinsel sistem uyanarak kadın ve erkekliğe özgü değişimleri başlatır.

Ergenlik döneminde kadınlarda memeler büyümeye başlar, koltuk altı ve genital (cinsel organ ve çevresi) bölgedeki kıllar gelişir. Genital bölge değişime uğrar ve yumurtalıklar üremeye hazır yumurtaları olgunlaştırabilecek kapasiteye ulaşır. İlk adetin başlaması ile ergenlik dönemi de başlar.

Ergenliğe giren erkeklerde de benzer şekilde koltuk altı ve genital bölgede kıllar gelişerek, penis ve testisler büyür. Testosteron hormonu düzeyi artarak meni ve döl hücresi yapımı başlar. Ses organı erkeğe özgü hale gelerek adem elması adı verilen boyundaki çıkıntı belirginleşir. Vücudun kas yapısı hızla değişir ve erkeğe özgü şekil alır ve vücut kılları belirginleşir. İlk meni gelmesiyle erkekte de ergenlik ortaya çıkar.

Anne karnından başlayarak yaşanabilecek problemler, cinsiyet gelişiminin hiç olmamasına, yavaşlamasına, duraklamasına veya elde edilen gelişmelerin geriye gitmesine yol açabilir.

Ergenliğe geçişi engelleyen kalıtsal veya kazanılmış hastalıklar nedeniyle cinsel olgunlaşma tam olarak sağlanamayabilir.

Doğumdan itibaren her şey yolunda gitse ve sağlıklı bir ergenlik gelişmiş olsa bile, ergenlik sonrasında hipotalamus, hipofiz veya seks organlarında ortaya çıkabilen bozukluklar seks hormon yetmezliğine yol açabilir.

Hekime başvuru yaşı önemli midir?

Oldukça önemlidir. Doğuştan olan, doğum sırasında ve tüm çocukluk yaşlarında fark edilemeyen ve tedavi edilmeyen kusurlar, kalıcı hale gelerek, yetişkin yaşlarda düzeltilmesi imkânsız sorunlara ve kısırlığa yol açabilir.

Ayrıca ergenlik çağlarında olması gereken fiziksel gelişmeler zamanında gerçekleşmezse de, boy kısalığı, gelişme geriliği, cinsel organlarda gelişememe, psiklojik bozukluklar, cinsel kimlik bozuklukları ve yetişkin yaşlarda kısırlık ortaya çıkabilir.

Bu nedenle; hipogonadizm saptandığı yaş ne kadar erken olursa tedavi şansı da o kadar çok olmaktadır.

Hipogonadizm belirti ve bulguları olan bireyler kime başvurmalıdır?

Hastalığın ortaya çıktığı yaş bu durum açısından temel belirleyicidir. Doğumdan başlayarak, 18 yaş ve altında olan bireyler aile hekimi, çocuk hekimi veya çocuk endokrinoljisi uzmanına başvurabilirler. Bu yaş gurubunda görülen hastalıklar ile ilgili olarak çocuk endokrin ve diyabet derneği web sayfası http://www.cocukendokrindiyabet.org/ /linkinden ziyaret edilerek ayrıntılı bilgi alınabilir.

Onsekiz yaşın üzerindeki bireyler çoğunlukla aile hekimi, üroloji uzmanı veya en iyisi bir yetişkin endokrinlojisi uzmanına başvurmalıdır.

Hipogonadizmin sebepleri nelerdir?

Hipogonadizmin sebepleri birkaç başlık altında sınıflandırılabilir.

Bunlardan ilk sınıflama doğuştan veya sonradan ortaya çıkan sebepler şeklinde sınıflandırmadır. Doğuştan sebepler çoğunlukla kalıtsal hastalıklardır. Daha yaşamın ilk dönemlerinden itibaren bir gelişme geriliği, cinsel karmaşa ve seks organlarında belirsizlik, zamanında ergenliğe girememe, büyümede duraksama dikkat çekebilir.  Sonradan ortaya çıkan bozukluklar ise ortaya çıktığı yaşa göre değişik bulgular gösterebilir.

Diğer bir sınıflandırma ise primer ve sekonder hipogonadizm şeklinde olandır.

Primer hipogonadizmli erkeklerde testislerde, kadınlarda ise yumurtalıklarda sorun vardır. En sık görülen primer hipogonadizm sebepleri şunlardır:

• Erkeklerde Klinefelter, kadınlarda ise Turner sendromu gibi genetik hastalıklar
• Addison hastalığı gibi otoimmün hastalıklar
• Kadınlarda erken menapoz, polikistik over hastalığı veya Noonan sendromu gibi hastalıklar
• Erkeklerde testislerin duğuştan olmaması veya testislerin normal yerine yani torbaya inmemiş olması
• Karaciğer ve böbrek hastalıkları
• Kemoterapi veya ışın tedavisi alınmış olması
• Enfeksiyonlar
• Cerrahi müdahaleler

Sekonder hipogonadizmde ise kadın ve erkekte benzer hastalıklar soruna yol açar. Bu kişilerde beyinde bulunan hipofiz veya hipotalamus organında hastalıklar vardır. Sekonder hipogonadizmin en sık sebepleri ise şu şekildedir:

Kallmann sendromu, konjenital adrenal hiperplazi, izole hormon eksiklikleri ve diğer genetik hastalıklar

• Kafa ve yüzde ortaya çıkan doğuştan kusurlar
• Beynin ve merkezi sinir sisteminin hastalıkları
• Kortizol ve morfin gibi ilaçlar
• Hipofiz bezinin hastalıkları
• Tümörleri
• İltihapları
• Hipofiz Bezi Yaralanmaları
• Kanser yayılımına bağlı hastalıkları
• Beslenme bozuklukları ve hızla çok fazla kilo verme
• Anoreksia nervoza
• Radyasyon tedavisi
• Beyin kanamaları

Hipogonadizm tanısı nasıl konulur?

İlk tanı çoğunlukla fizik muayene ile konulur. Yukarıda ayrıntılı olarak açıklandığı şekilde hastalık her yaşta ortaya çıkabildiği için tanı şekli çok değişkendir.

Hastanın kendisi, ailesi veya ilk muayene eden hekim tarafından genital bölgedeki fiziksel değişklikler fark edilebilir. Ne yazık ki ülkemizde özellikle erkeklerde tanı olarak askerlik muayenesi sırasında oldukça gecikmiş olarak konulmaktadır.

Tanıda diğer önemli araç hormon testleridir. Bu amaçla istenen hormon ve diğer testler şunlardır:

• Her iki cinste; FSH, LH ve Prolaktin hormonlarının ölçümü
• Erkeklerde testosteron ve meni analizi
• Kadınlarda östradiol ve sağlıklı yumurta oluşumunun takibi
• Kan ölçümleri ve demir düzeyi
• Karaciğer ve böbrek testleri
• Tiroid hormon testleri
• Genetik testler

Görüntüleme testlerinin tanı da yeri var mıdır?

Görüntüleme yöntemleri hastalığın hangi bölgeden kaynaklandığını ve sebebini gösterebilecek önemli inceleme araçlarıdır. Hastanın öyküsü, muayene ve laboratuar olarak hipogonadizm saptandıktan sonra yapılması gereken hastalığın sebebini bulmaya yönelik radyolojik incelemelerdir.

Bu amaçla en sık kullanılan inceleme yöntemleri şunlardır:

• Erkeklerde testis ve kasık bölgesinin ultrasonografik incelemesi
• Kadınlarda ise yumurtalıkların ultrasonografik incelemesi
• Hem erkeklerde hem de kadınlarda beyin ve hipofiz bölgesinin manyetik rezonans incelemesi

Hipogonadizm tedavi edilebilir mi?

Tanısı konulup, sebebi belirlendikten sonra amaç tüm hastaları tedavi etmektir. Tedavi hastalığın tespit edildiği yaşa göre değişebilir.

Hipogonadizm tedavisinde iki amaç vardır:

• Birincisi eksik olan hormonu yerine koymak, ? Erkeklerde testosteron tedavisi ? Kadınlarda östrojen veya östrojen-progesteron ikili hormon tedavisi
• İkincisi ise çocuk sahibi olabilmeyi sağlamaktır ? Erkeklerde sperm yapımını, kadınlarda ise yumurtlamayı uyarabilen ilaçlarla döllenemeyi sağlayan hücreler çoğaltılabilir, doğal yollarla veya tüp bebek denilen yardımcı üreme yöntemleriyle çocuk sahibi olunması sağlanabilir

Bu tedavilerden hangisinin daha önce yapılması gerektiğine doktorunuz karar vermelidir. Bu amaçla yaşınız 18’den küçükse bir çocuk endokrinolojisi uzmanına, 18’den büyükse yetişkin endokrinoloji uzmanına başvurmalısınız.

Bu tedavileri kendi kendinize uygulamaya çalışmamalısınız.

Kendi kendinize uyğulayacağınız tedaviler ileride kalıcı olarak kısırlık sorunu yaşamanıza yol açabilir.

Mutlaka bir hekim kontrolünde en doğru tedaviyi almaya çalışmalısınız.